Поиск Личный кабинет Регистрация

В России впервые успешно проведена операция с использованием метода преимплантационной генетической диагностики

4 Октября 2016

Впервые в России шестилетней девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были успешно пересажены стволовые клетки от ее младшего брата, рожденного по результатам преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Операция была проведена в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой. Идея уникального проекта и разработка метода лечения принадлежит Институту Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ).

«Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за 6 лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата», - отметил Артур Исаев, директор Института Стволовых Клеток Человека. 

Надеюсь, этот метод будет включен Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станет доступным сотням семей.

Синдром Швахмана-Даймонда – это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. При осложненном течении болезни дети редко доживают до 7 лет.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В семье она была вторым ребенком. Первый ребенок умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием. В полугодовалом возрасте в тяжелом состоянии девочка была госпитализирована в клинику, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. Единственным донором для ребенка мог выступить только ее отец, совместимый с ней лишь на 50%. В 2010 году операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила.

Родители планировали еще одного ребенка, однако боялись, что и он может унаследовать от них это генетическое заболевание. Тогда специалисты ИСКЧ предложили возможное решение – преимплантационную генетическую диагностику. Для этого эксперты из российского Центра Genetico и Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) разработали персонализированную тест-систему, с помощью которой можно исследовать генетические мутации по одной единственной клетке.

Маме было проведено ЭКО. Эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов. В результате тщательного исследования генетиками были выявлены «больные» эмбрионы и эмбрионы, свободные от тяжелого заболевания, а также совместимые с больным ребенком. Для родителей это означало, что в результате третий ребенок не просто родится здоровым, прервав череду генетических заболеваний в семье, но и сможет помочь умирающей девочке.

В 2014 году в семье родился здоровый мальчик. При родах его полностью совместимая пуповинная кровь была сохранена в Гемабанке (банке пуповинной крови). После этого специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию стволовых клеток с использованием собранной пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились, и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

В мире проведено лишь несколько десятков успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, который были рождены с помощью преимплантационной генетической диагностики. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США.

Справка

Агентство стратегических инициатив поддерживает проект «Развитие сети центров генетики и репродуктивной медицины института стволовых клеток человека»

Начиная с 2011 года, ИСКЧ объединил вокруг себя несколько научных коллективов и клинических групп для внедрения нового метода лечения в России: Гемабанк, российский Центр Genetico, а также Институт Репродуктивной Генетики (Чикаго), НИИ им. Р.М. Горбачевой, клинику Генезис, Роддом №17 Санкт-Петербурга.

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк, созданный ИСКЧ в 2003 году, объявил о финансировании программы внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови (Программа Адама Нэша). С этой целью в Москве ИСКЧ открыл Центр Genetico с уникальной генетической лабораторией. В рамках программы ИСКЧ совместно с лабораторией Genetico организовал проведение уникальной для России процедуры преимплантационной генетической диагностики для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда.

Текст: Редакция сайта АСИ
Вверх