Поиск Личный кабинет Регистрация
86

Инновационные подходы к диагностике и профилактике наследственных заболеваний в Российской Федерации

Лидер проекта
ЕлмуратовАртем Уристемович
Директор по развитию ООО «Генотек»
Менеджер проекта
НаквасинСергей Юрьевич
Тип проекта
Образовательный проект
ЭТАП РАССМОТРЕНИЯ
Сопровождение
СТОИМОСТЬ ПРОЕКТА
Срок реализации
с 01.10.2016 по 30.10.2019

Цель обращения в АСИ

  • Преодоление административных и бюрократических барьеров
  • Преодоление нормативно-правовых барьеров
  • Методологическая поддержка
  • Информационная поддержка

Краткое описание проекта

Каждый человек является носителем хромосомных или генетических нарушений, которые приводят к развитию тяжелых наследственных заболеваний: пороков развития, обуславливающих до 40% младенческой смертности или моногенных заболеваний, приводящих к ранней инвалидности (в возрасте 0-17 лет). Проект направлен на создание системы для выявления статуса носителя наследственных заболеваний с целью их эффективной профилактики.

Эффекты
от реализации

    Снижение случаев рождения детей с наследственной патологией в регионах РФ с высокимуровнем детской смертности и инвалидности; Сокращение государственных затрат на лекарственное обеспечение больных(около 2 млрд. рублей на каждые 100 детей); Будет создан ДНК-тест для выявления 50 наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Конкурентные преимущества

ДНК тестирование на основе высокопроизводительных методов генотипирования позволит провести массовый скрининг населения на статус носителя патогенных мутаций, обуславливающий развитие наиболее распространенных в РФ наследственных заболеваний.
Вверх