Большое препятствие на пути развития генетической диагностики - отсутствие возможности лицензирования Росздравнадзором лабораторий, разрабатывающих и внедряющих новые методы в этом направлении медицины, отметил академик РАН, директор центра биоинженерии РАН Константин Скрябин в ходе круглого стола «Развитие общественной инфраструктуры. Профилактика наследственных заболеваний как защита интересов семьи и детства», прошедшего 6 апреля 2017 года в Общественной палате РФ.
Участники круглого стола отметили, что существующие нормативные документы по лицензированию не позволяют нормально работать таким лабораториям и ограничивают возможность сотрудничества бюджетных ЛПУ с лабораториями опережающего развития. По этому вопросу было решено обратиться с просьбой к Правительству дать поручение Минздраву и Росздравнадзору подготовить и принять нормативно-правовые акты, позволяющие сертифицировать (лицензировать) лаборатории опережающего развития, внедряющие новые методы в медицинской генетике, в особом порядке - без дополнительной отдельной сертификации и выдачи РУ на оборудование, расходные материалы.
Сертификация должна действовать для лабораторий разработчиков от начальных этапов внедрения технологий, при проведении трансфера технологий и до их широкого распространения в сетевые лаборатории и продажи тест-систем третьим лицам по аналогии с CLIA сертификации в США и европейских странах.
В ходе обсуждения эксперты проанализировали экономическую выгоду внедрения инновационных технологий в медицинской генетике. По словам Юрия Кобзева, депутата Государственной думы РФ, члена Комитета ГД по охране здоровья, для субъектов Российской Федерации орфанные заболевания – это огромная «финансовая прореха». Расходы на 1 пациента с редким заболеванием могут достигать 20 млн в год. «Такие суммы сокращают другие расходы на здравоохранение. Профилактика всегда надежнее и выгоднее лечения», - заявил он.
Елена Красильникова, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс, также констатировала высокую стоимость лечения наследственных заболеваний и социальную поддержку пациентов.
Доля расходов на орфанные заболевания в нашей стране в 2016 году достигла 5 млрд рублей. Треть расходов касалась наследственных заболеваний, которые, с помощью современных технологий можно предотвращать - Елена Красильникова.
Эксперты отметили, что сегодня различные стратегии, государственные программы, деятельность институтов развития и фондов предусматривает разностороннюю поддержку и стимулирование внедрения таких методов в практику.
«Но эти усилия разобщены, – считает Артур Исаев, лидер сегмента «Медицинская генетика» Национальной технологической инициативы, лидер проекта «Развитие сети центров генетики и репродуктивной медицины института стволовых клеток человека», основатель Центра Genetico. – Предлагаю разработать единую программу борьбы с наследственными заболеваниями, реализация которой приведет к значительному снижению детской смертности и инвалидизации, а также к сокращению бюджетных трат. Сегодня нам оказывают большую поддержку институты развития: Биофонд РВК, Фонд развития промышленности, Сколково, АСИ. Это свидетельствует о значимости и важности данного направления».
Участники совещания в резолюции обратились к Председателю Правительства РФ Дмитрию Медведеву и Заместителю Председателя Правительства РФ Ольге Голодец с просьбой дать поручение Минздраву, Минэкономразвития, Минпромторгу - разработать программу борьбы (профилактики) с наследственными заболеваниями.
Отдельным пунктом программы должно стать лицензирование лабораторий опережающего развития. Для подготовки проекта программы по борьбе с наследственными заболеваниями и экономических обоснований предложено создать межведомственную рабочую группу.
В работе круглого стола приняли участие эксперты отрасли, специалисты в области генетики, репродуктологии, акушерства и гинекологии, представители профильных министерств, бизнеса и пациентских организаций.
Справка
Проект «Развитие сети центров генетики и репродуктивной медицины института стволовых клеток человека» поддерживается Агентством стратегических инициатив
Центр Genetico разрабатывает и внедряет новые технологии, инструменты и возможности профилактики наследственных заболеваний, которые могут повысить эффективность здравоохранения. Это такие методы как НИПТ (исследование ДНК ребенка по крови беременной женщины с целью выявления хромосомных аномалий), ПГД (преимплантационная генетическая диагностика моногенных наследственных заболевания), ПГС (преимплантационный генетический скрининг хромосомных аномалий).